普姿妍 ® - 同源重组缺陷基因检测
普姿妍采用NGS技术对肿瘤组织样本样本进行HRD相关基因检测以及通过检测LOH、LST、TAI三种基因组不稳定度量指标来计算样本的HRD score，综合确定受检者的HRD状态，判断对铂类/PARPi药物的敏感性，指导临床用药；并检测遗传性肿瘤相关基因评估遗传性肿瘤发病风险。
包含BRCA1/2在内的45个HRR基因，筛选的基因基于
1）FDA/指南/共识推荐检测基因；
2）处于临床研究阶段的基因；
3）临床试验入组的基因
核心HRR通路基因（23个）
ATM、BRIP1、MRE11A、BARD1、RAD50、RAD51C、ATR、FAM175A、BRCA2、BLM、RAD51、RAD51D、ATRX、GEN1、PPP2R2A、BRCA1、RAD51B、RAD52、NBN、PALB2、RAD54L、WRN、XRCC3
MMR通路基因（4个）
MLH3、MSH2、MSH6、PMS2
范可尼贫血（10个）
FANCA、FANCB、FANCC、FANCD2、FANCE、FANCF、FANCG、FANCI、FANCL、FANCM
其他DDR通路相关基因（8个）
BAP1、CDK12、CHEK1、CHEK2、ERCC3、PTEN、ARID1A、HDAC2
- 覆盖了一百多个遗传性肿瘤/相关综合征基因，一次性提供全面的遗传性肿瘤基因筛查
- HRDScore的panel设计广泛且均匀分布在基因组上，充分覆盖中国人群高多态性位点
- HRR基因/遗传性肿瘤基因panel的设计基于指南/共识、临床试验
- 基于中国人群遗传多态性，自主设计覆盖全基因组水平的数万SNP
- 多层级的数据质量控制体系，确保数据的完整性和准确性
- 多次通过NCCL、EMQN、CAP、GenQA等机构与组织的多项室间质评项目；国际标准化组织质量管理体系ISO9001、ISO14001、OHSAS18001认定，质量严格按照CAP、CLIA、 ISO15189要求执行
需结合基因检测结果使用PARP抑制剂患者：
1）卵巢癌；
2）乳腺癌；
3）前列腺癌；
4）胰腺癌等；
5）实体瘤
组织样本（四选一）+5mlEDTA抗凝外周血
- 新鲜肿瘤组织（不低于60mg，直径＞4mm，肿瘤细胞占比＞20%）
- 石蜡切片（10-15片石蜡切片，面积＞5mm*5mm，厚度10μm）
- 病理蜡块（有效面积5mm*5mm，剩余可切厚度＞300μm）
- 穿刺样本（不少于3针）
